Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром, тип 14 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток обличчя, рота, пальців і мозку. Він спричинений змінами в гені C2CD3 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна успадкувати дві копії зміненого гена, по одній від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають дуже маленьку голову (мікроцефалія), трикутної форми лоб (тригоноцефалія), тяжку інтелектуальну недостатність і маленький пеніс (мікропеніс). Вони також можуть мати додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), розщеплений язик, розщеплене піднебіння та складки шкіри в роті (ясенні вуздечки). Інші ознаки включають широко розставлені очі (телекантус), підняті догори повіки та маленьку нижню щелепу (мікроретрогнатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Часто (79-30%)
-
Аплазія надгортанника HP:0008753Часто (79-30%)
-
Апное уві сні HP:0010535Часто (79-30%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Часто (79-30%)
-
Відкрита операкула HP:0100954Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. МРТ головного мозку може показати відсутність мозолистого тіла (містка, що з'єднує дві півкулі мозку) та недорозвинення черв'яка мозочка, часто з ознакою «корінного зуба». Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені C2CD3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення розщепленого піднебіння або додаткових пальців, терапію для інтелектуальної недостатності та підтримуючу допомогу для інших медичних проблем. Часто залучається команда спеціалістів (наприклад, неврологи, генетики, хірурги).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, синдром Жубера та синдром Меккеля-Грубера. Вони також включають аномалії мозку, обличчя та кінцівок, але генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
