Клінічне визначення
Окулоцереброренальний синдром Лоу — це рідкісний стан, який вражає очі, мозок і нирки. Він присутній від народження і спричиняє такі проблеми, як катаракта (помутніння кришталика), глаукома (підвищений тиск в оці), інтелектуальні порушення, судоми, повільний ріст і ниркові проблеми, які з часом можуть призвести до ниркової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Сполучене Королівство: середня поширеність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Світ: середня поширеність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Лоу часто народжуються з катарактою та глаукомою. У них може бути м'язова гіпотонія, труднощі з годуванням і затримка розвитку. У міру зростання можуть виникати інтелектуальні порушення, судоми та проблеми з поведінкою. Ниркові проблеми зазвичай з'являються в дитинстві, спричиняючи часте сечовипускання, слабкі кістки і зрештою ниркову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амбліопія HP:0000646Дуже часто (99-80%)
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ниркових канальців HP:0000091Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Лоу на основі фізичних ознак, таких як катаракта та ниркові проблеми. Аналізи крові та сечі можуть виявити ниркові порушення. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені OCRL.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Лоу. Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Катаракта та глаукома можуть вимагати хірургічного втручання. Ниркові проблеми лікуються медикаментами та дієтичними змінами. Фізична, трудова та мовна терапія можуть допомогти в розвитку. Судоми контролюються протисудомними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Лоу, включають хворобу Дента, яка також спричиняє ниркові проблеми, та інші синдроми з катарактою та інтелектуальними порушеннями, такі як галактоземія або вроджений синдром краснухи.
