Клінічне визначення
Синдром гаплонедостатності PDE4D — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низьку масу тіла та характерні фізичні особливості, такі як довгі руки, пальці рук і ніг, виступаючий ніс і маленьке підборіддя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, інтелектуальна недостатність і низький індекс маси тіла. Часто відзначаються довгі руки, пальці рук і ніг, виступаючий ніс і маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочена плеснова кістка HP:0010743Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ясткова кістка HP:0010049Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє мутацію в гені PDE4D. Лікарі також можуть оцінювати фізичні особливості та історію розвитку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, освітню підтримку та моніторинг росту й розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і виразні риси обличчя, такі як синдром Нунан або інші RASопатії.
