Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 14q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 14. Воно може призводити до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності (від легкої до тяжкої), проблем з мовленням та судом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 7 випадків. Поширеність становить менше ніж 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, інтелектуальні труднощі та проблеми з мовленням. Також можливі судоми, незвичні риси обличчя (наприклад, широко або близько посаджені очі, малі або деформовані вуха, короткі очні щілини), занадто мала або велика голова, поведінкові проблеми, повторювані рухи рук, погана координація, низький м'язовий тонус та розщілина піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 14. Тест часто проводять на зразку крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, ерготерапію та логопедію; спеціальну освіту; ліки від судом або поведінкових проблем; та хірургічне втручання при розщілині піднебіння, якщо необхідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як синдром мікродуплікації 15q11.2, та генетичні розлади, як синдром Ангельмана або синдром Ретта, які також спричиняють затримку розвитку, судоми та інтелектуальну недостатність.
