Клінічне визначення
Синдром Сміта-Магеніса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи проблеми з навчанням, поведінкові розлади та труднощі зі сном. У людей із цим синдромом часто є характерні риси обличчя, а також можуть бути проблеми із серцем або нирками.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення точкової поширеності — 5,35; діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | Сполучені Штати: поширеність при народженні — 1-9 на 100 000 | Сполучені Штати: середнє значення точкової поширеності — 5,35; діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000 | У світі: поширеність при народженні — 1-9 на 100 000 | У світі: середнє значення точкової поширеності — 4,0; діапазон точкової поширеності — 1-9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми включають легку або помірну інтелектуальну недостатність, проблемну поведінку (наприклад, істерики, агресію або самообійми) і труднощі зі сном через порушений цикл сну-неспання. Фізичні особливості можуть включати широке обличчя, глибоко посаджені очі, плоску спинку носа і маленький рот. У деяких людей є вроджені вади серця, аномалії нирок або втрата слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу крові, який називається хромосомною мікроматрицею, або генетичного тестування, що виявляє делецію або мутацію в гені RAI1 на хромосомі 17. Лікарі також можуть запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і проблем зі сном.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати поведінкову терапію, спеціальну освіту та медикаменти для корекції проблем зі сном або поведінкових розладів. Регулярні огляди у фахівців (наприклад, кардіологів або нефрологів) важливі для спостереження за серцевими або нирковими проблемами.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Tasimelteon (Hetlioz) Melatonin receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування порушення сну при синдромі Сміта-Магеніса, пов'язаного з добовою секрецією мелатоніну.
-
Tasimelteon (Hetlioz LQ) Melatonin receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування розладу сну при синдромі Сміта-Магеніса, пов'язаного з добовою секрецією мелатоніну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі, синдром Дауна та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя. Проблеми зі сном і поведінкові порушення також можуть спостерігатися при розладі спектра аутизму.
