Клінічне визначення
Синдром Метью-Вуда — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Характеризується відсутністю або недорозвиненням одного чи обох очей, а також поєднанням інших проблем, таких як недорозвинені або відсутні легені, отвір або слабкість у діафрагмі (м'язі, що допомагає дихати) та вади серця. Діти, які виживають, можуть мати інтелектуальні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 43 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Метью-Вуда народжуються з відсутніми або дуже малими очима. Часто мають серйозні проблеми з диханням через недорозвинені легені або діафрагмальну грижу (органи черевної порожнини проникають у грудну клітку). Поширені вади серця. Інші можливі ознаки включають характерні риси обличчя та аномалії інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія матки HP:0000130Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія селезінки HP:0025408Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Ультразвукове дослідження до народження може показати відсутність очей, проблеми з легенями або діафрагмальну грижу. Після народження КТ або МРТ можуть підтвердити аномалії очей та мозку. Генетичне тестування може виявити мутації в гені STRA6, які спричиняють захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для відновлення діафрагмальної грижі або вад серця, респіраторну підтримку при проблемах з легенями та спеціальне навчання при інтелектуальних порушеннях. Догляд передбачає участь команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Патау (трисомія 13), синдром Фрейзера та інші генетичні синдроми, що спричиняють вади очей, недорозвинення легень або діафрагмальну грижу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
