Клінічне визначення
Синдром CHARGE — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від його поширених ознак: Coloboma (дефект ока), Heart defects (вади серця), Choanal atresia (атрезія хоан), Retarded growth (затримка росту), Genital abnormalities (аномалії статевих органів) та Ear abnormalities (аномалії вух). Захворювання спричинене змінами в гені CHD7.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня народжуваність 3,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: поширеність 9,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: середня народжуваність 6,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Синдром CHARGE може спричиняти широкий спектр симптомів. Поширені ознаки включають дефекти ока (колобома), проблеми з серцем, звуження або закупорку носових ходів (атрезія хоан), затримку росту, аномалії статевих органів та проблеми з вухами, що можуть призвести до втрати слуху. У багатьох дітей також спостерігаються проблеми з лицевим нервом, такі як параліч обличчя, труднощі з ковтанням та зниження нюху. Інші ознаки можуть включати розщілину губи або піднебіння, проблеми з нирками та затримку розвитку. Деякі діти можуть проявляти аутичну поведінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крилоподібна шия HP:0000465Дуже рідко (<4-1%)
-
Омфалоцеле HP:0001539Дуже рідко (<4-1%)
-
Полідактилія HP:0010442Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія внутрішнього вуха HP:0000359Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром CHARGE на основі комбінації клінічних ознак та генетичного тестування. Ключові ознаки включають колобому, проблеми з черепними нервами, атрезію хоан та типові аномалії вух. Часто використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ голови та скроневих кісток. Генетичне тестування виявляє зміни в гені CHD7. Діагноз зазвичай встановлюють, якщо людина має три основні ознаки або чотири основні та три другорядні.
Лікування та терапія
Лікування синдрому CHARGE залежить від симптомів та їхньої тяжкості. Новонароджені можуть потребувати негайної хірургічної корекції вад серця або закупорки носових ходів. Проблеми з годуванням часто вимагають встановлення зонда для годування. Втрату слуху лікують за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Може знадобитися гормональна терапія для корекції росту або статевого дозрівання. Важливі регулярні огляди у спеціалістів, таких як кардіологи, отоларингологи та генетичні консультанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром CHARGE, включають синдром делеції 22q11.2, ізольовану колобому, ізольовану атрезію хоан, ізольовані вади серця, синдром котячого ока, синдром Жубера, синдром Кабукі, голопрозенцефалію, синдром ниркової колобоми, асоціацію VATER/VACTERL, синдром Каллмана, синдром Сміта-Лемлі-Опіца та синдром ДіДжорджі.
