Клінічне визначення
Синдром CHIME — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі, серце, мозок і слух. Назва походить від основних ознак: колобоми (дефекти очей), вади серця, іхтіоз (луската шкіра), інтелектуальна недостатність та аномалії вух (втрата слуху).
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом CHIME часто спостерігаються проблеми з очима, такі як колобоми (щілини в структурах ока), вроджені вади серця, луската шкіра (іхтіоз), інтелектуальна недостатність, втрата слуху та судоми (епілепсія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія сосків HP:0006709Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та генетичного тестування для виявлення змін у гені PIGL, які спричиняють це захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, наприклад, використання кремів для шкіри при іхтіозі, хірургічне втручання при вадах серця, слухові апарати при втраті слуху та медикаменти для контролю судом.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдромів іхтіозу, такі як синдром Нетертона або синдром Шегрена-Ларссона, а також інші генетичні синдроми з колобомами та вадами серця.
