Клінічне визначення
Синдромічна рецесивна X-зчеплена іхтіоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє легке лущення шкіри разом з іншими проблемами зі здоров'ям поза шкірою в рамках синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають суху, лускату шкіру, яка може бути легкою. Також можуть спостерігатися інші симптоми, такі як проблеми з очима, затримка розвитку або проблеми з чоловічою репродуктивною системою. Хвороба вражає переважно чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія черевної стінки HP:0004298Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія шлунка HP:0002577Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на огляді шкіри, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені STS. Аналіз крові також може показати низький рівень специфічного ферменту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає використання зволожувачів та кремів для зменшення лущення шкіри. Інші симптоми можуть потребувати допомоги спеціалістів, таких як окулісти або фахівці з розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи іхтіозу, такі як X-зчеплена іхтіоз без інших симптомів або іхтіоз вульгарний. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
