Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 20q13.33 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 20. Це може призвести до широкого спектру симптомів, включаючи слабкий м'язовий тонус, проблеми з навчанням, затримку мовлення, повільний ріст до та після народження, труднощі з годуванням, малий розмір голови та аномалії кистей і стоп.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), інтелектуальну недостатність та проблеми з мовленням і мовою. Також можуть спостерігатися затримка росту, проблеми з годуванням, мікроцефалія, незвичайні кисті або стопи. Інші поширені ознаки включають гіперактивність, соціальні труднощі, аутизм, судоми та характерні риси обличчя, такі як високий лоб, широко розставлені очі, аномальні вуха, широке перенісся, бульбоподібний кінчик носа, тонка верхня губа та маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології кісток кінцівок HP:0002813Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити відсутній фрагмент хромосоми 20. Лікарі також можуть запідозрити синдром на основі фізичних ознак та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, логопедичну терапію для затримки мовлення, спеціальну освіту для порушень навчання та медикаменти для судом або поведінкових проблем. Також важливі підтримка годування та моніторинг росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність, проблеми росту та відмінності обличчя.
