Клінічне визначення
Синдром дуплікації Xq12-q13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки X-хромосоми. Це може призвести до затримки розвитку, аутизму, малого розміру голови та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається загальна затримка розвитку (повільніший прогрес у досягненні таких етапів, як ходьба та мовлення), аутистична поведінка, мікроцефалія (менший за середній розмір голови) та унікальні риси обличчя: очі з нахилом донизу, плоска перенісся, ніздрі, спрямовані вгору, довгий жолобок між носом і верхньою губою, опущені куточки рота. У деяких осіб можуть виникати судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити додаткову дуплікацію на X-хромосомі. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання симптомів і рис обличчя.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, поведінкову терапію при аутизмі та ліки для контролю судом, якщо вони присутні. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців (невролог, лікар з розвитку дитини).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації (наприклад, інші дуплікації X-хромосоми), синдром Ангельмана, синдром Ретта та деякі генетичні синдроми, пов'язані з аутизмом і затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
