Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з серцем та аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 25 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та інтелектуальна недостатність. Риси обличчя можуть включати виступ на лобі, довгі отвори повік, широке перенісся, маленькі ніздрі, низько посаджені та виступаючі вуха, борозну на язиці та опущені кути рота. Серцеві дефекти є поширеними, а проблеми з кістками можуть включати проблеми з стегнами, аномалії хребта та викривлення хребта (сколіоз). Деякі діти мають високу толерантність до болю та можуть мати сечові або генітальні аномалії. Сканування мозку може показати тонке мозолисте тіло або зміни в білій речовині.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сечостатевої системи HP:0000119Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізичному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні. Лікарі шукають типові риси обличчя, серцеві дефекти та скелетні проблеми. Генетичні тести можуть виявити конкретну генну зміну, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу та проблем з кістками, спеціальну освіту для затримок розвитку, хірургію для серцевих дефектів або скелетних проблем та регулярний моніторинг командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Нунан, синдром CHARGE та інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку, серцеві дефекти та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
