Клінічне визначення
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє зменшення розмірів голови, яке з часом прогресує, проблеми з білою речовиною мозку та серйозні затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 18.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають малу голову при народженні, яка росте повільніше, ніж у нормі. У них спостерігаються серйозні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення, і більшість ніколи не розмовляє. Може бути знижений м'язовий тонус у тулубі, але жорсткі руки та ноги, з розслабленими зап'ястями та гомілкостопами. Рефлекси підвищені, м'язи атрофуються, і вони мають проблеми з ростом. Обличчя може виглядати трикутним з вузьким лобом, очима, які нахилені вгору або вниз, плоскими вилицями, великими вухами зі складеними краями, бульбоподібним носом, довгою гладкою верхньою губою та тонкими губами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мікроцефалія HP:0000253Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та нейровізуалізації, яка показує недорозвинену білу речовину. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені PYCR2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та підтримки харчування. Судоми, якщо вони присутні, лікуються медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які спричиняють зменшення розмірів голови та проблеми з білою речовиною мозку, такі як інші генетичні лейкодистрофії або синдроми мікроцефалії, можуть виглядати подібно.
