Клінічне визначення
Аспартилглюкозамінурія — це рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може розщеплювати певні цукрово-білкові молекули, що призводить до їх накопичення в тканинах і прогресивної інтелектуальної недостатності та фізичних змін.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 0,2; діапазон — 1–9 на 1 000 000. Фінляндія: середня поширеність при народженні — 3,35; діапазон — 1–9 на 100 000. Швеція: середня поширеність при народженні — 0,62; діапазон — 1–9 на 1 000 000. У світі: точковий діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, яка з часом погіршується, затримку розвитку, а також проблеми з рухами та координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Аспартилглюкозамінурія HP:0012068Дуже часто (99-80%)
-
Велике обличчя HP:0100729Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізу сечі для виявлення підвищених рівнів глікоаспарагінів, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені AGA та тестів на активність ферментів.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке виліковує. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою фізичної терапії, спеціальної освіти та ліків для контролю епілептичних нападів або поведінкових порушень. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші лізосомні хвороби накопичення, як-от мукополісахаридози, інші олігосахаридози та стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність і дисморфізм обличчя.
