Клінічне визначення
Синдром Саджада-Сакаті — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та рівень кальцію в організмі. Найчастіше зустрічається в країнах Близького Сходу та Аравійського півострова.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто народжуються малими, з маленькою головою. У них можуть виникати судоми або м'язові спазми через низький рівень кальцію. Вони повільно ростуть і мають характерні риси обличчя: довге вузьке обличчя, глибоко посаджені очі, дзьобоподібний ніс, великі вуха, тонкі губи та маленьку щелепу. Також спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність. У деяких дітей можуть бути проблеми з очима або з артерією, що постачає кишечник.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений гіпопаратиреоз HP:0008198Дуже часто (99-80%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Саджада-Сакаті на основі фізичних особливостей, аналізів крові, що показують низький рівень кальцію та низький рівень паратгормону, а також генетичного тестування для підтвердження мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції низького рівня кальцію за допомогою добавок кальцію та вітаміну D. Ріст і розвиток контролюються, а спеціальна освіта або терапія можуть допомогти при інтелектуальній недостатності. Проблеми з очима та інші ускладнення лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Подібним станом є синдром Кенні-Каффі, який також викликає низький рівень кальцію та проблеми з ростом, але зазвичай не впливає на інтелект і включає аномалії кісток.
