Клінічне визначення
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний та спинний мозок. Він спричиняє проблеми з рухом та координацією через пошкодження білої речовини головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 127 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та з часом погіршуються. Вони включають порушення рівноваги та координації (атаксію), м'язову слабкість, скутість та проблеми з ходьбою. Деякі люди можуть також мати труднощі з мовленням або ковтанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована атрофія м'язів кінцівок HP:0009055Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою МРТ головного мозку та хребта, які показують специфічні зміни в білій речовині. Спеціальна методика МРТ, магнітно-резонансна спектроскопія, може виявити високий рівень лактату, що є ознакою порушення енергетичного обміну. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухів, ліки від м'язової скутості та логопедичну терапію. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, інші типи лейкодистрофій та мітохондріальні розлади. Лікарі використовують дані МРТ та генетичні тести для їх розрізнення.
