Клінічне визначення
Вроджений амавроз Лебера (LCA) — спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору або сліпоту від народження чи раннього дитинства. Уражає сітківку — світлочутливий шар у задній частині ока.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність: 1-9 / 100 000.
Сполучені Штати: точкова поширеність становить у середньому 1.23 (діапазон: 1-9 / 100 000).
У світі: поширеність при народженні становить у середньому 2.5 (діапазон: 1-9 / 100 000).
У світі: точкова поширеність становить у середньому 2.5 (діапазон: 1-9 / 100 000).
Клінічні прояви
Немовлята з LCA зазвичай мають дуже поганий зір від народження, що часто помічають батьки протягом перших кількох місяців. Вони можуть не відстежувати об’єкти або не реагувати на світло нормально. У деяких немовлят спостерігаються незвичні рухи очей (ністагм) або вони штовхають очі пальцями (окулодигітальний знак). Зір може варіювати від тяжко порушеного до повної сліпоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія диска зорового нерва HP:0012795Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Значно знижена гострота зору HP:0001141Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують LCA за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку реакції зіниць на світло та огляд сітківки. Ключовим тестом є електроретинограма (ЕРГ), яка вимірює електричні відповіді сітківки на світло. При LCA ці відповіді дуже слабкі або відсутні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в одному з багатьох генів, асоційованих з LCA.
Лікування та терапія
Наразі не існує лікування, яке б повністю виліковувало LCA. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці зору. Це може включати засоби для слабозорих, спеціальну освіту та ерготерапію. У 2017 році FDA схвалила генну терапію (воретиген непарвовек) для одного специфічного типу LCA, спричиненого мутаціями в гені RPE65. Це лікування може покращити зір у деяких пацієнтів. Інші експериментальні методи терапії досліджуються.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Voretigene Neparvovec-rzyl (LUXTURNA) Gene therapy
Офіційне призначення: Лікування спадкової дистрофії сітківки, спричиненої біалельними мутаціями гена RPE65
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати LCA у немовлят, включають інші дистрофії сітківки (наприклад, пігментний ретиніт з раннім початком), вроджену катаракту, гіпоплазію зорового нерва та тяжкі форми дальтонізму/колірної сліпоти. Ретельний огляд очей та ЕРГ допомагають відрізнити LCA від цих станів.
