Клінічне визначення
Рідкісний тип епілепсії, при якому основний тип нападів включає короткі, ривкоподібні рухи навколо рота (періоральна міоклонія) разом із застиганням погляду (абсанси). У людей також можуть виникати судоми (генералізовані тоніко-клонічні напади). Свідомість зазвичай порушена, але ступінь може варіювати. Цей стан часто триває в дорослому віці, погано піддається лікуванню протиепілептичними препаратами і може включати тривалі епізоди абсансів (абсансний статус). Однак люди з цим синдромом зазвичай мають нормальний інтелект і неврологічну функцію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Основним симптомом є абсанси з ривкоподібними рухами навколо рота. Ці напади викликають короткочасні втрати свідомості, часто з прицмокуванням або посмикуванням губ. У деяких людей також виникають генералізовані судоми. Напади можуть бути частими і тривати довго (абсансний статус). Стан зазвичай починається в дитинстві і зберігається в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втрата мовлення HP:0002371Дуже часто (99-80%)
-
Зниження рівня свідомості/сплутаність HP:0004372Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонія повік HP:0011168Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус підборіддя HP:0012462Дуже часто (99-80%)
-
Падіння HP:0002527Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на типовому описі нападів та ЕЕГ (електроенцефалографії), яка показує специфічний патерн під час нападів. Лікар також виключає інші причини нападів.
Лікування та терапія
Лікування є складним, оскільки цей тип епілепсії часто погано реагує на стандартні протиепілептичні препарати. Лікарі можуть спробувати різні препарати або комбінації для контролю нападів. У деяких випадках може розглядатися спеціальна дієта (кетогенна дієта) або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми абсансної епілепсії (наприклад, дитяча абсансна епілепсія), фокальні напади з порушенням свідомості та інші типи міоклонічних нападів. Детальний анамнез та ЕЕГ допомагають їх розрізнити.
