Клінічне визначення
Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням та втрату зору внаслідок пошкодження або недорозвинення зорового нерва (нерва, що з'єднує око з мозком).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Можуть відзначатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням та ковтанням, судоми, а також поведінкові особливості, подібні до аутизму. Проблеми із зором можуть варіювати від легких до тяжких. У деяких осіб спостерігаються незвичні риси обличчя, але вони дуже варіабельні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія гіпокампа HP:0025100Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперметропія HP:0000540Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка мієлінізації HP:0012448Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже рідко (<4-1%)
-
Кератоконус HP:0000563Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, включаючи офтальмологічний огляд для перевірки зорового нерва, та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати засоби для корекції зору, фізичну та трудову терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та медикаменти для контролю судом або поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та проблемами із зором, такі як спадкова оптична нейропатія Лебера, синдром Вольфрама або мітохондріальні захворювання.
