Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 15q24 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 15. Це може призводити до порушень росту до та після народження, труднощів у навчанні, характерних особливостей обличчя, а також проблем із статевими органами, кістками та пальцями рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: зареєстровано 30 випадків/сімей. Діапазон точкової поширеності у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються повільний ріст до та після народження, інтелектуальна недостатність та виразні особливості обличчя, такі як видовжене обличчя, високе чоло та широко розставлені очі. Також можуть бути аномалії статевих органів, скелетні проблеми, як-от сколіоз, і аномалії пальців, наприклад додаткові пальці рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мієломенінгоцеле HP:0002475Дуже рідко (<4-1%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Аномалія пальців стопи HP:0001780Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика зазвичай проводиться за допомогою генетичного тесту під назвою хромосомний мікроматричний аналіз, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 15. Іноді беруть зразок крові для дослідження хромосом під мікроскопом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту при затримці росту, спеціальну освіту та терапії при інтелектуальній недостатності, а також хірургічне втручання при фізичних аномаліях, таких як проблеми статевих органів або скелета.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми хромосомних делецій, як-от синдром мікроделеції 15q13.3, синдром Прадера — Віллі та синдром Сміта — Магеніса. Вони також супроводжуються інтелектуальною недостатністю, порушеннями росту та характерними особливостями обличчя.
