Клінічне визначення
Синдром TARP — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно майже завжди летальне: уражені хлопчики або помирають до народження, або живуть лише кілька місяців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 сімей.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом TARP часто спостерігається комплекс ознак, який називається послідовністю Робена: маленька нижня щелепа, западання язика та розщілина піднебіння. Також можуть бути дефект міжпередсердної перегородки, додаткова вена біля серця та клишоногість. У деяких дітей спостерігаються широко розставлені очі, аномалії вух, зрощені або додаткові пальці, а також відмінності в будові мозку. Ступінь тяжкості варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дванадцятипалої кишки HP:0002246Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже рідко (<4-1%)
-
Атетоїдний церебральний параліч HP:0011445Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Вузлики на язиці HP:0000199Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити синдром TARP на основі поєднання симптомів, виявлених на УЗД до або після народження. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення зміни в гені RBM10.
Лікування та терапія
Лікування синдрому TARP не існує. Догляд спрямований на полегшення симптомів, наприклад, хірургічне втручання при розщілині піднебіння або вадах серця, а також підтримувальна терапія. Оскільки стан зазвичай летальний у ранньому віці, лікування часто є паліативним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з послідовністю Робена, такі як синдром Стіклера або ізольована послідовність П'єра Робена. Вади серця та клишоногість також можуть зустрічатися при інших генетичних розладах.
