Клінічне визначення
Енцефалокраніокутанний ліпоматоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі та мозок. Воно присутнє з народження і характеризується жировими розростаннями в цих ділянках.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 77 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають безволосу жирову пляму на шкірі голови (невус псілоліпарус), доброякісні пухлини очей та жирові розростання в мозку. Це може призвести до судом, м'язової ригідності та труднощів у навчанні. Інші ознаки включають шкірні вирости на повіках, дефекти очей (колобоми), аномальні судини мозку та заповнені рідиною порожнини в мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Ксантоматоз HP:0000991Дуже часто (99-80%)
-
Ліподистрофія HP:0009125Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, для виявлення жирових розростань у мозку та інших аномалій, а також на офтальмологічному обстеженні. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати медикаменти для контролю судом, фізичну терапію для м'язової ригідності та хірургічне видалення жирових розростань, якщо вони спричиняють проблеми. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Протея, синдром епідермального невуса та інші розлади, що викликають аномалії шкіри та мозку. Лікар може розрізнити їх на основі специфічних ознак та генетичного тестування.
