Клінічне визначення
Синдром артеріальної звивистості — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, спричиняючи скручування та подовження великих і середніх артерій. Це може призводити до випинань (аневризм), розривів (дисекцій) або звужень (стенозів) у кровоносних судинах, особливо в легенях.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 102 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути симптоми, пов'язані з проблемами кровоносних судин, такі як підвищений артеріальний тиск, задишка, біль у грудях або ознаки інсульту. Деякі також можуть мати розхитані суглоби, розтяжну шкіру або викривлений хребет. Ступінь тяжкості може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма аорти HP:0004942Дуже часто (99-80%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія сонних артерій HP:0005344Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальний стеноз HP:0100545Дуже часто (99-80%)
-
Дилатація HP:0002617Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, щоб побачити звивисті артерії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SLC2A10.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це може включати ліки для контролю артеріального тиску, хірургічне втручання для відновлення аневризм або звужених артерій та регулярний моніторинг за допомогою візуалізаційних досліджень.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають синдром Елерса-Данлоса, синдром Лоїса-Дітца та синдром Марфана, які також вражають сполучну тканину та кровоносні судини.
