Сколіоз (HP:0002650) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Сколіоз — це патологічне бокове викривлення хребта, яке при огляді ззаду утворює C- або S-подібний вигин замість прямої вертикальної лінії. Найчастіше діагностується в дитячому або підлітковому віці та класифікується як вроджений (внаслідок вад розвитку хребців), ідіопатичний (невідомої етіології, часто генетично зумовлений) або нейром'язовий (вторинний до м'язової слабкості чи паралічу). Крім бокового викривлення, хребці часто закручуються, що призводить до вищого положення одного плеча або стегна та формування реберного горба при нахилі вперед. Легкі викривлення можуть мати лише косметичний характер, але тяжкий або прогресуючий сколіоз здатен зменшити об'єм легень, спричинити біль у спині та виражену асиметрію тулуба. Діагностика зазвичай включає фізикальний огляд, тест нахилу вперед за Адамсом та підтверджується рентгенографією хребта з вимірюванням кута Кобба.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (554)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

45,X/46,XY змішана гонадна дисгенезія

Помірно (29-5%)
ALG1-CDG

Часто (79-30%)
ALG11-ВГГ

Помірно (29-5%)
ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
ALG6-CDG

Помірно (29-5%)
CLCN4-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою

Помірно (29-5%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Помірно (29-5%)
DPAGT1-CDG

Помірно (29-5%)
FKRP-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R9

Помірно (29-5%)
FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів

Дуже рідко (<4-1%)
MGAT2-CDG

Помірно (29-5%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Помірно (29-5%)
POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11

Помірно (29-5%)
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
SLC35A2-CDG

Часто (79-30%)
SPONASTRIME-дисплазія

Помірно (29-5%)
SSR4-CDG

Помірно (29-5%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність внаслідок мутацій GRIA3

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Помірно (29-5%)
X-зчеплена прогресуюча мозочкова атаксія

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна в'яла шкіра

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2A2

Дуже рідко (<4-1%)
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія з пізнім початком спастичності

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 76

Помірно (29-5%)
Акро-ренально-мандибулярний синдром

Помірно (29-5%)
Акрогерія

Часто (79-30%)
Акродизостоз

Помірно (29-5%)
Акрокапітофеморальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Акромесомелічна дисплазія, тип Марото

Часто (79-30%)
Акромесомелічна дисплазія, тип Хантера–Томпсона

Часто (79-30%)
Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонії

Помірно (29-5%)
Аксіальна спондилометафізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Алкаптонурія

Помірно (29-5%)
Алобарна голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Альфа-манозидоз

Часто (79-30%)
Анемія Фанконі

Часто (79-30%)
Антенатальна мультимінікорева хвороба з множинними вродженими артрогрипозами

Часто (79-30%)
Артрохалазійний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Аспартилглюкозамінурія

Дуже часто (99-80%)
Атаксія з дефіцитом вітаміну E

Часто (79-30%)
Атаксія Фрідрейха

Часто (79-30%)
Ателостеогенез типу I

Помірно (29-5%)
Атиповий синдром Ретта

Помірно (29-5%)
Атиповий ювенільний паркінсонізм

Часто (79-30%)
Атрезія стравоходу

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантна допа-чутлива дистонія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 10 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 13

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом STAT3

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний синдром підколінного крилоподібного зрощення

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична атаксія з лейкоенцефалопатією

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 28 типу

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 5A

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз

Дуже часто (99-80%)
Брахидактилія типу A1

Помірно (29-5%)
Вогнищева гіпоплазія дерми

Часто (79-30%)
Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія

Часто (79-30%)
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз унаслідок дефіциту цитохром P450-оксидоредуктази

Помірно (29-5%)
Вроджена контрактурна арахнодактилія

Дуже часто (99-80%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну

Помірно (29-5%)
Вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон

Помірно (29-5%)
Вроджена міопатія з міастенічним початком

Часто (79-30%)
Вроджена міотонічна дистрофія Штейнерта

Часто (79-30%)
Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією

Помірно (29-5%)
Вроджена спондилоепифізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра

Помірно (29-5%)
Вроджений дискератоз

Помірно (29-5%)
Вроджений міастенічний синдром з дефектом глікозилювання

Помірно (29-5%)
Гамма-саркоглікан-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R5

Помірно (29-5%)
Гангліозидоз GM1

Помірно (29-5%)
Гангліоцитома

Помірно (29-5%)
Геродерма остеодиспластична

Часто (79-30%)
Гігантська аксональна нейропатія

Часто (79-30%)
Гідроцефалія-костовертебральна дисплазія-аномалія Шпренгеля синдром

Часто (79-30%)
Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського

Помірно (29-5%)
Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт

Помірно (29-5%)
Гіпохондроплазія

Помірно (29-5%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Помірно (29-5%)
Гнатодіафізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази

Часто (79-30%)
Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом

Дуже часто (99-80%)
Дерматоспараксичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Помірно (29-5%)
Дисплазія кульшового суглоба, тип Бьокеса

Помірно (29-5%)
Диспондилоенхондроматоз

Дуже часто (99-80%)
Дистальна міопатія Лаінга

Часто (79-30%)
Дитяча немалінна міопатія

Помірно (29-5%)
Дифалія

Дуже рідко (<4-1%)
Діастрофічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Доросла хвороба Краббе

Помірно (29-5%)
Дорослий хронічний прогресуючий зовнішній офтальмоплегія з мітохондріальною міопатією

Помірно (29-5%)
Епізодична атаксія 1 типу

Помірно (29-5%)
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами

Помірно (29-5%)
Затримка розвитку та мовлення внаслідок дефіциту SOX5

Помірно (29-5%)
Зчеплене з X-хромосомою обмежене ураженням жінок лицьовий дисморфізм-низький зріст-атрезія хоан-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Ізольована вроджена оніходисплазія

Дуже рідко (<4-1%)
Ізольована гемігіперплазія

Дуже часто (99-80%)
Ізольована ліктьова гемімелія

Помірно (29-5%)
Ізольований дефіцит гліцеролкінази

Часто (79-30%)
Ізольований синдром Жубера

Помірно (29-5%)
Ізольований синдром Кліппеля-Фейля

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа

Часто (79-30%)
Кампомелічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Кардіофаціокутанний синдром

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Дуже рідко (<4-1%)
Класична мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Класичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Клейдокранеальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Коно-спондилярна дисплазія

Часто (79-30%)
Краніолентікулосутуральна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Краніофаціофронтодигітальний синдром

Помірно (29-5%)
Краніофронтоназальна дисплазія

Часто (79-30%)
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром

Дуже рідко (<4-1%)
Лісенцефалія 1 типу внаслідок мутації гена подвійного кортину

Помірно (29-5%)
Лісенцефалія, зумовлена мутацією LIS1

Дуже рідко (<4-1%)
Лобарна голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
М'язова дистрофія Бетлема

Помірно (29-5%)
М'язова дистрофія Дюшенна

Дуже часто (99-80%)
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Помірно (29-5%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Макродактилія пальців ніг

Дуже рідко (<4-1%)
Максилоназальна дисплазія

Часто (79-30%)
Мальформація Арнольда-Кіарі типу I

Часто (79-30%)
Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта

Помірно (29-5%)
Метатропна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Метафізарна дисплазія, тип Брауна–Тіншерта

Помірно (29-5%)
Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара

Часто (79-30%)
Мікро-синдром

Часто (79-30%)
Мікроформа голопрозенцефалії

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Помірно (29-5%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу

Часто (79-30%)
Міопатичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія

Часто (79-30%)
Множинна епіфізарна дисплазія 4 типу

Помірно (29-5%)
Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Дуже часто (99-80%)
Муколіпідоз III типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз 7 типу

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз I типу

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз III типу

Помірно (29-5%)
Мукополісахаридоз тип 4

Часто (79-30%)
Мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Напівлобарна голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Неврологічний синдром, пов'язаний з PRUNE1

Часто (79-30%)
Недосконалий остеогенез

Помірно (29-5%)
Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази

Помірно (29-5%)
Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз

Помірно (29-5%)
Нейрональна інтрануклеарна хвороба включень

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1 внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції гена NF1

Часто (79-30%)
Нетримання пігменту

Часто (79-30%)
Низькорослість, пов'язана з SHOX

Дуже часто (99-80%)
Одонтохондродисплазія

Часто (79-30%)
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр

Часто (79-30%)
Окулоаурикулофронтоназальний синдром

Часто (79-30%)
Окулоскелетодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулофаціокардіодентальний синдром

Помірно (29-5%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Часто (79-30%)
Орофаціодигітальний синдром типу 5

Помірно (29-5%)
Остеоглосфонічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Остеомезопікноз

Часто (79-30%)
Остеопетроз Альберса-Шенберга

Часто (79-30%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Помірно (29-5%)
Пахідермоперіостоз

Помірно (29-5%)
Пенталогія Кантрелла

Помірно (29-5%)
Первинна неесенціальна cutis verticis gyrata

Помірно (29-5%)
Перивентрикулярна нодулярна гетеротопія

Дуже часто (99-80%)
Пізня спондилоепифізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Пікнодизостоз

Помірно (29-5%)
Плеоностоз Лері

Часто (79-30%)
Плечо-лопатково-лицева дистрофія

Часто (79-30%)
Повний шванноматоз

Помірно (29-5%)
Постсинаптичний вроджений міастенічний синдром

Помірно (29-5%)
Прогресуюча псевдоревматоїдна дисплазія

Часто (79-30%)
Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців

Дуже часто (99-80%)
Проксимальна спінальна м'язова атрофія

Помірно (29-5%)
Псевдоахондроплазія

Помірно (29-5%)
Псевдодіастрофічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Рання мозочкова атаксія зі збереженими сухожильними рефлексами

Помірно (29-5%)
Рекомбінантний синдром 8

Часто (79-30%)
Ризомелічна хондродисплазія пунктата

Дуже часто (99-80%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Помірно (29-5%)
Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

Помірно (29-5%)
Розщеплення спинного мозку I типу

Часто (79-30%)
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії

Помірно (29-5%)
Симбрахідактилія кистей та стоп

Часто (79-30%)
Симптоматична форма синдрому Коффіна-Лоурі у жінок-носіїв

Помірно (29-5%)
Синаптичний вроджений міастенічний синдром

Помірно (29-5%)
Синдром 3C

Часто (79-30%)
Синдром 3M

Помірно (29-5%)
Синдром 3MC

Часто (79-30%)
Синдром 48,XXXY

Помірно (29-5%)
Синдром 48,XXYY

Помірно (29-5%)
Синдром 49,XXXXY

Часто (79-30%)
Синдром 49,XYYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром BRESEK

Часто (79-30%)
Синдром CHARGE

Помірно (29-5%)
Синдром CHILD

Помірно (29-5%)
Синдром CLOVES

Часто (79-30%)
Синдром FOXG1

Помірно (29-5%)
Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12

Часто (79-30%)
Синдром IVIC

Часто (79-30%)
Синдром KBG

Часто (79-30%)
Синдром prune belly

Помірно (29-5%)
Синдром RIN2

Дуже часто (99-80%)
Синдром TARP

Помірно (29-5%)
Синдром WAGR

Помірно (29-5%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпогаммаглобулінемії та прогресуючого неврологічного погіршення

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу

Помірно (29-5%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром Айкарді

Часто (79-30%)
Синдром Айкарді-Гут'єрса

Помірно (29-5%)
Синдром Айме-Гріппа

Помірно (29-5%)
Синдром Алазамі

Помірно (29-5%)
Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції

Помірно (29-5%)
Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром амніотичних перетяжок

Помірно (29-5%)
Синдром Ангельмана

Часто (79-30%)
Синдром Ангельмана внаслідок делеції 15q11q13 материнського походження

Часто (79-30%)
Синдром Андерсена-Тавіла

Помірно (29-5%)
Синдром аневризми-остеоартриту

Часто (79-30%)
Синдром артеріальної звивистості

Помірно (29-5%)
Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф

Помірно (29-5%)
Синдром Баллера-Герольда

Помірно (29-5%)
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби

Часто (79-30%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Помірно (29-5%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Помірно (29-5%)
Синдром Бреддока

Часто (79-30%)
Синдром Брука

Часто (79-30%)
Синдром Ваарденбурга типу 1

Помірно (29-5%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

Помірно (29-5%)
Синдром Вайсманна-Неттера

Часто (79-30%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Віакер-Вольфа

Помірно (29-5%)
Синдром Вівера

Помірно (29-5%)
Синдром Вільямса

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Часто (79-30%)
Синдром вроджених вад розвитку, глухоти та дистонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Часто (79-30%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром вродженої м'язової дистрофії, дихальної недостатності, шкірних аномалій та гіпермобільності суглобів

Часто (79-30%)
Синдром Гайду-Чейні

Часто (79-30%)
Синдром Гаррода

Часто (79-30%)
Синдром гемігіперплазії-множинного ліпоматозу

Помірно (29-5%)
Синдром геміпаркінсонізму-геміатрофії

Помірно (29-5%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку-зорові аномалії-прогресуюча атрофія мозочка-тулубова гіпотонія

Часто (79-30%)
Синдром Голла-Ріггса

Часто (79-30%)
Синдром Гордона

Помірно (29-5%)
Синдром Горліна

Часто (79-30%)
Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Гурлер

Часто (79-30%)
Синдром Дебуке

Часто (79-30%)
Синдром делеції 1p36

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 6p

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної дуплікації 17q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Помірно (29-5%)
Синдром дистонії-паркінсонізму-гіперманганеземії

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації Xp22.13p22.2

Помірно (29-5%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Помірно (29-5%)
Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіперкінетичних рухів і тулубової атаксії

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти, кальцифікованих вушних раковин та міопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром інфантильної гіпотонії, окуломоторних аномалій, гіперкінетичних рухів та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Кабукі

Часто (79-30%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром камптодактилії, високого зросту, сколіозу та втрати слуху

Дуже часто (99-80%)
Синдром камптодактилії, контрактур суглобів та лицево-скелетних дефектів

Дуже часто (99-80%)
Синдром катаракти, дефіциту гормону росту, сенсорної нейропатії, сенсоневральної приглухуватості та скелетної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму

Помірно (29-5%)
Синдром Кателя-Манцке

Часто (79-30%)
Синдром каудальної регресії

Часто (79-30%)
Синдром Кеппена-Любінського

Часто (79-30%)
Синдром Кері-Файнемана-Цитера

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 21

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 9

Помірно (29-5%)
Синдром Кліфстри

Помірно (29-5%)
Синдром КОДАС

Часто (79-30%)
Синдром Коена

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 2

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 3

Помірно (29-5%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром комедонового невуса

Помірно (29-5%)
Синдром Коудена

Помірно (29-5%)
Синдром Коула-Карпентера

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Часто (79-30%)
Синдром крихкої рогівки

Помірно (29-5%)
Синдром Кріспоні

Дуже часто (99-80%)
Синдром Крістіансона

Помірно (29-5%)
Синдром Кулена — де Вріса

Помірно (29-5%)
Синдром Кускоквім

Помірно (29-5%)
Синдром Ламба-Шаффера

Помірно (29-5%)
Синдром ламкої X-хромосоми

Часто (79-30%)
Синдром Ларсен-подібної кісткової дисплазії з низьким зростом

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ларсена

Помірно (29-5%)
Синдром латеральної менінгоцеле

Часто (79-30%)
Синдром Легіуса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром лінійного веррукозного невуса

Помірно (29-5%)
Синдром Лоїса-Діца

Часто (79-30%)
Синдром Луджана-Фрінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром МакКьюна-Олбрайта

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії-спастичної параплегії-дисморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром Мардена-Вокера

Часто (79-30%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Часто (79-30%)
Синдром Марфана

Часто (79-30%)
Синдром Маршалла-Сміта

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Маффуччі

Часто (79-30%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Синдром Мельника-Нідлза

Часто (79-30%)
Синдром Менке-Хеннекама

Помірно (29-5%)
Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 12q14

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q11

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 17q24.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q44

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 3p25.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 4q21

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 7q31

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 9p13

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 9q21.13

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікротриплікації 11q24.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості-епілепсії-аномального м'язового тонусу

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії

Часто (79-30%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22

Помірно (29-5%)
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 12

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 2

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 3

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної моносомії X

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 5p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії X

Помірно (29-5%)
Синдром Моуат-Вілсона

Часто (79-30%)
Синдром надлишку 15q

Помірно (29-5%)
Синдром надмірного росту Малана

Помірно (29-5%)
Синдром невуса Беккера

Помірно (29-5%)
Синдром недистальної дуплікації 10q

Часто (79-30%)
Синдром Ней-Лаксової

Помірно (29-5%)
Синдром нігтя-надколінка

Помірно (29-5%)
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера

Часто (79-30%)
Синдром Нунан

Часто (79-30%)
Синдром Нунан з множинними лентиго

Помірно (29-5%)
Синдром Огдена

Часто (79-30%)
Синдром омфалоцеле, тип Шпринтцена-Гольдберга

Дуже часто (99-80%)
Синдром остеопатії стріатально-краніального склерозу

Часто (79-30%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Помірно (29-5%)
Синдром Пірпонта

Часто (79-30%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Помірно (29-5%)
Синдром плодового триметадіону

Помірно (29-5%)
Синдром Поланда

Помірно (29-5%)
Синдром потиличного рогу

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок батьківської делеції 15q11q13 типу 2

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1

Часто (79-30%)
Синдром Прадера-Віллі, спричинений делецією батьківської ділянки 15q11q13

Часто (79-30%)
Синдром Прадера–Віллі внаслідок материнської однородительської дисомії хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром Протея

Дуже часто (99-80%)
Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії з втратою слуху, гіпоплазією моста та атрофією мозку

Часто (79-30%)
Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-спастичної атаксії-дистальної спінальної м'язової атрофії

Помірно (29-5%)
Синдром Ретта

Помірно (29-5%)
Синдром ригідного хребта

Дуже часто (99-80%)
Синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Синдром розладу аутистичного спектра-епілепсії-артрогрипозу

Помірно (29-5%)
Синдром розщеплення піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності внаслідок мікроделеції 15q14

Помірно (29-5%)
Синдром Рувалькаби

Часто (79-30%)
Синдром Русі-Леві

Часто (79-30%)
Синдром Сей-Барбер-Міллера

Часто (79-30%)
Синдром Секкеля

Помірно (29-5%)
Синдром Сетре-Чотцена

Помірно (29-5%)
Синдром Сільвера-Рассела

Помірно (29-5%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7

Помірно (29-5%)
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля

Часто (79-30%)
Синдром скелетної дисплазії, епілепсії та низького зросту

Дуже часто (99-80%)
Синдром сліпоти-сколіозу-арахнодактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Магеніса

Часто (79-30%)
Синдром Сотоса

Часто (79-30%)
Синдром спастичної параплегії, атрофії зорового нерва та нейропатії

Часто (79-30%)
Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії

Помірно (29-5%)
Синдром стегново-лицевий

Помірно (29-5%)
Синдром Стіклера

Часто (79-30%)
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Помірно (29-5%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Часто (79-30%)
Синдром Темпл

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла внаслідок гіпометилювання батьківської 14q32.2

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром термінальної делеції 6q

Помірно (29-5%)
Синдром термінальної кісткової дисплазії з пігментними дефектами

Помірно (29-5%)
Синдром Тернера

Помірно (29-5%)
Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій X-хромосоми

Помірно (29-5%)
Синдром тетрасомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 13

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 17p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 20p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 4p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 5p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - низького зросту - поведінкових аномалій - лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром Флінна-Ейрда

Часто (79-30%)
Синдром фон Восса-Черствоя

Помірно (29-5%)
Синдром Франка-Тер Хаара

Часто (79-30%)
Синдром Фріда

Часто (79-30%)
Синдром Фрімена-Шелдона

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Холта-Орама

Часто (79-30%)
Синдром Ценані-Ленца

Помірно (29-5%)
Синдром Шаафа-Янга

Часто (79-30%)
Синдром Шварца — Джампеля

Часто (79-30%)
Синдром швидкого початку ожиріння в дитинстві, гіпоталамічної дисфункції, гіповентиляції та автономної дисрегуляції

Часто (79-30%)
Синдром Шегрена-Ларссона

Помірно (29-5%)
Синдром Шелдона-Холла

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шинцеля-Гідеона

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Помірно (29-5%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Часто (79-30%)
Синдром Штюве-Відеманна

Часто (79-30%)
Синдром Юберга-Гейворда

Часто (79-30%)
Синдром Якобсена

Помірно (29-5%)
Сіалідоз типу 1

Дуже часто (99-80%)
Сімейна аневризма грудної аорти та розшарування аорти

Помірно (29-5%)
Сімейна дисавтономія

Часто (79-30%)
Сімейна остеодисплазія, тип Андерсона

Дуже часто (99-80%)
Сімейні множинні невуси полум'я

Помірно (29-5%)
Скелетна дисплазія, пов'язана з CHST3

Дуже часто (99-80%)
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення

Часто (79-30%)
Спадкова церебральна кавернозна мальформація

Часто (79-30%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спастична параплегія типу 7

Помірно (29-5%)
Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 25

Часто (79-30%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з B3GALT6

Помірно (29-5%)
Спондилоепиметафізарна дисплазія з гіпермобільністю суглобів, лептодактилічний тип

Помірно (29-5%)
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Шохата

Часто (79-30%)
Спондилокарпотарзальний синостоз

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип «кутового перелому»

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип Шмідта

Часто (79-30%)
Типова немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Трихоринофалангеальний синдром 1 типу

Часто (79-30%)
Тяжка вроджена немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактою

Помірно (29-5%)
Факоматоз пігментокератотичний

Часто (79-30%)
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність

Часто (79-30%)
Фібродисплазія осифіканс прогресива

Часто (79-30%)
Фіброзна дисплазія кістки

Помірно (29-5%)
Фронтометафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Фронторинія

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кабесас

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сідеріуса

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 3

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5

Помірно (29-5%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Хвороба Александера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Александера I типу

Часто (79-30%)
Хвороба Александра II типу

Помірно (29-5%)
Хвороба Камураті-Енгельмана

Помірно (29-5%)
Хвороба Каффі

Помірно (29-5%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Ольє

Помірно (29-5%)
Хвороба Пайла

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4A

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B2

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1F

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4G

Помірно (29-5%)
Хондродисплазія з гіпотрихозом

Дуже часто (99-80%)
Хронічний небактеріальний остеомієліт/Хронічний рецидивуючий мультифокальний остеомієліт

Помірно (29-5%)
Цереброфаціоторакальна дисплазія

Часто (79-30%)
Чиста мітохондріальна міопатія

Дуже рідко (<4-1%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (554)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви