Клінічне визначення
Синдром KBG — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Воно відоме характерними рисами обличчя, незвично великими верхніми передніми зубами, низьким зростом, аномаліями кісток, затримкою розвитку та поведінковими проблемами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 164 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом KBG часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи широке чоло, густі брови та широкий ніс. Вони можуть мати великі верхні передні зуби (макродонтія), низький зріст та скелетні проблеми, такі як викривлення хребта або додаткові ребра. Затримка розвитку може впливати на навчання та моторику, а поведінкові проблеми, такі як СДУГ або тривожність, є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена вада лівих відділів серця HP:0045017Помірно (29-5%)
-
Кругле обличчя HP:0000311Помірно (29-5%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Помірно (29-5%)
-
Стійке незарощення переднього тім'ячка HP:0004474Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних особливостях та генетичному тестуванні. Лікар шукає типові риси обличчя, великі зуби та інші ознаки. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені ANKRD11, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати стоматологічну допомогу для великих зубів, терапію гормоном росту для низького зросту, фізичну терапію для проблем з кістками та освітню підтримку для затримки розвитку. Поведінкова терапія може допомогти при СДУГ або тривожності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Нунан, синдром Рубінштейна-Тейбі та інші генетичні синдроми з відмінностями обличчя, низьким зростом та затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром KBG від них.
