Клінічне визначення
Фронторинія — це рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток обличчя, зокрема носа та очей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з фронторинією часто спостерігаються широко розставлені очі (гіпертелоризм), широке перенісся, широка колонка тканини між ніздрями (колумела), широка борозна між носом і верхньою губою (фільтрум), вузькі ніздрі, розташовані далеко одна від одної, погано розвинений кінчик носа, невелика виїмка на верхній яснах, набряки в основі колумели та низька лінія росту волосся. У деяких також може спостерігатися опущення верхніх повік (птоз) або невеликі кісти в середині обличчя або за вухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопітуїтаризм HP:0040075Помірно (29-5%)
-
Нецукровий діабет HP:0000873Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Часто (79-30%)
-
Базальна енцефалоцеле HP:0011817Часто (79-30%)
-
Брахідактилія HP:0001156Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар на основі фізичного огляду рис обличчя. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для корекції відмінностей обличчя, таких як переміщення очей або зміна форми носа. Інший догляд є підтримуючим і базується на індивідуальних потребах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фронтоназальної дисплазії, такі як спричинені мутаціями в генах ALX3, ALX4 або ALX1, а також такі стани, як синдром серединної розщілини обличчя або інші генетичні синдроми, що спричиняють відмінності обличчя.
