Клінічне визначення
Синдром Тернера, спричинений структурними аномаліями X-хромосоми, — це генетичне захворювання, яке вражає жінок. Воно виникає, коли в одній із двох X-хромосом відсутня ділянка, є додаткова ділянка або її форма відрізняється від нормальної. Це може зумовити низку проблем зі здоров’ям, зокрема низький зріст, порушення функції яєчників і певні фізичні особливості. Наскільки тяжким є стан, залежить від конкретної зміни хромосоми та від кількості уражених клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Дівчата та жінки з цим станом часто мають низький зріст, крилоподібну шию, низьку лінію росту волосся та широку грудну клітку з широко розставленими сосками. У них також можуть бути вади серця або нирок, втрата слуху та труднощі з навчанням. Більшість безплідні через недорозвинені яєчники. Симптоми можуть значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіодисплазія шлунково-кишкового тракту HP:0000471Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже рідко (<4-1%)
-
Біліарний цироз HP:0002613Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу крові під назвою каріотипування, який досліджує хромосоми. Цей тест може показати, чи в одній X-хромосомі відсутня ділянка або чи вона має аномальну структуру. Іноді використовують тест під назвою FISH або мікроматричний аналіз, щоб виявити менші зміни.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Терапія гормоном росту може допомогти збільшити зріст. Замісна терапія естрогенами часто розпочинається в підлітковому віці для сприяння розвитку молочних залоз і менструації. Важливі регулярні огляди щодо проблем із серцем, нирками та слухом. Для деяких жінок можуть бути доступні варіанти фертильності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нунан, який також спричиняє низький зріст і вади серця, та інші форми синдрому Тернера (наприклад, моносомія X). Каріотипування допомагає їх розрізнити.
