Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і ріст. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус і проблеми з годуванням у немовлят, після чого виникає інтенсивний, постійний голод, який може призвести до тяжкого ожиріння, якщо його не контролювати. Він також включає труднощі в навчанні, поведінкові проблеми та іноді психіатричні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 4,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Австралія: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Бельгія: середня поширеність при народженні — 3,7; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Бельгія: середня точкова поширеність — 1,3; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Китай: середня точкова поширеність — 0,229; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні — 3,1; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Франція: середня поширеність при народженні — 4,76; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Японія: середня поширеність при народженні — 6,6; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Японія: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні — 3,4; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність — 1,9; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. США: середня поширеність при народженні — 6,2; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. США: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. У всьому світі: діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. У всьому світі: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У новонароджених симптоми включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), слабке годування та повільний ріст. З віком у дітей розвивається невгамовний апетит (гіперфагія), і вони можуть стати ожирілими, якщо споживання їжі не контролювати. Інші ознаки включають труднощі в навчанні, низький зріст, маленькі кисті та стопи, а також поведінкові проблеми, такі як спалахи гніву або обсесивно-компульсивні тенденції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальні спалахи гніву HP:0025160Дуже часто (99-80%)
-
Безпліддя HP:0000789Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Аналіз крові може виявити відсутню ділянку хромосоми 15 (причину синдрому). Лікарі також можуть використовувати контрольний перелік симптомів, щоб допомогти ідентифікувати стан.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це включає суворий дієтичний нагляд для контролю ваги, терапію гормоном росту для покращення росту та м'язового тонусу, фізичну терапію та поведінкову підтримку. Раннє втручання та спеціальна освіта можуть допомогти з навчанням і соціальними навичками.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Somatropin [rdna] (Genotropin) Recombinant human growth hormone
Офіційне призначення: Лікування низькорослості у пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ангельмана (який також супроводжується затримкою розвитку, але має інші генетичні причини та ознаки), інші генетичні синдроми ожиріння, такі як синдром Барде-Бідля, та стани, що спричиняють гіпотонію в немовлят, наприклад спінальна м'язова атрофія.
