Клінічне визначення
Синдром Кріспоні — це рідкісний і серйозний стан, присутній при народженні. Він спричиняє м'язову скутість, епізоди високої температури тіла, незвичайні риси обличчя та постійно зігнуті пальці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Кріспоні при народженні спостерігаються м'язові скорочення (напруження), епізоди лихоманки, що з'являються та зникають, характерні риси обличчя та зігнуті пальці, які неможливо випрямити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Велике обличчя HP:0100729Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Кріспоні на основі симптомів і фізикального обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені CRLF1 або CLCF1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Кріспоні не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як зниження температури, фізична терапія для м'язової скутості та підтримуюча допомога при годуванні та диханні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Кріспоні, включають синдром Стюве-Відемана, синдром холод-індукованого потовиділення та інші розлади, що спричиняють м'язову скутість та епізоди лихоманки.
