Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток та поведінку. Воно спричинене відсутністю фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька. Цей специфічний тип називається типом 2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають слабкі м'язи, труднощі з годуванням та поганий ріст. З віком у них розвивається інтенсивний, постійний голод, що може призвести до ожиріння. Також спостерігаються інтелектуальні порушення, проблеми з поведінкою (наприклад, впертість та істерики), низький зріст та недорозвинені статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже рідко (<4-1%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Поліфагія HP:0002591Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи відсутній фрагмент хромосоми 15 за допомогою аналізу крові, який називається генетичним тестуванням.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає сувору дієту та фізичні вправи для контролю ваги, терапію гормоном росту для покращення зросту та м'язової маси, а також поведінкову терапію для корекції поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ангельмана (також пов'язаний з хромосомою 15, але з материнською делецією) та інші генетичні синдроми, що спричиняють ожиріння та інтелектуальну недостатність.
