Клінічне визначення
Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи, координацію та зір. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 9 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають затримку моторного розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), поганий ріст і м'язову слабкість, особливо в руках і ногах. Інші ознаки можуть включати тремор, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), проблеми із зором через зміни сітківки, а іноді інтелектуальну недостатність або скелетні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже рідко (<4-1%)
-
Пігментна ретинопатія HP:0000580Дуже рідко (<4-1%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Шизофренія HP:0100753Помірно (29-5%)
-
Аномалія розміру очного яблука HP:0100887Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як аналізи крові (підвищений рівень креатинкінази), електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів, біопсія м'язів для виявлення мітохондріальних аномалій та МРТ головного мозку для виявлення атрофії мозочка та інших ділянок мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, ерготерапію для проблем з координацією, спеціальну освіту для когнітивних затримок та регулярні офтальмологічні огляди для ретинопатії. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як коензим Q10 або карнітин, але докази обмежені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, м'язові дистрофії, атаксію-телеангіектазію та атаксію Фрідрайха. Вони також спричиняють м'язову слабкість, проблеми з координацією або зором, але мають відмінні особливості та генетичні причини.
