Клінічне визначення
Окулоаурикулофронтоназальний синдром — рідкісний стан, який впливає на розвиток обличчя та голови. Він включає розщеплення посередині обличчя, а також проблеми з вухами та щелепою. Ознаки можуть широко варіюватися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 41 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігається широко розставлені очі (гіпертелоризм), вирізи або щілини в повіках (колобоми) та неправильне положення очей (орбітальна дистопія). Також можуть бути новоутворення на поверхні ока (епібульбарні дермоїди). Ніс може бути широким, розщепленим (двостулковим) або мати вузькі щілиноподібні ніздрі. Вуха можуть бути маленькими (мікротія), мати вузькі слухові проходи або додаткові шкірні мітки чи ямки перед вухами. Часто зустрічаються розщелина губи або піднебіння, недорозвинена верхня або нижня щелепа та асиметрія обличчя. Деякі люди також можуть мати аномалії головного мозку або інші проблеми поза межами обличчя та голови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Роздвоєний кінчик носа HP:0000456Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Помірно (29-5%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетичних захворюваннях. Він огляне фізичні ознаки та може використати візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб оцінити кістки та головний мозок. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні конкретними симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення розщелини губи або піднебіння, корекції вирізів повік або покращення зовнішнього вигляду носа та вух. Слухові апарати або хірургія вуха можуть допомогти при втраті слуху. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів (таких як генетик, офтальмолог та отоларинголог).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Гольденхара, фронтоназальну дисплазію та синдром Трічера Коллінза. Вони також включають відмінності обличчя, але мають чіткі ознаки, які допомагають їх розрізнити.
