Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Шохата — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє виражену низькорослість, короткі руки й ноги, малу грудну клітку та коротку шию. У людей з цим станом також можуть бути тонкі губи, викривлення нижнього відділу хребта, О-подібні ноги, розхитані суглоби, здутий живіт і помірне збільшення печінки та селезінки.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 5 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми присутні від народження та включають виражену непропорційну низькорослість (дуже короткі руки й ноги порівняно з тулубом), малу грудну клітку, коротку шию, тонкі губи, виражений поперековий лордоз, значне викривлення ніг (genu varum), розхитаність суглобів, здутий живіт і помірне збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія бронхів HP:0025426Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Викривлення ніг (варусна деформація) HP:0002979Помірно (29-5%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Помірно (29-5%)
-
Гіперлордоз HP:0003307Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє характерні зміни кісток хребта, таза та довгих кісток, і генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ортезування або хірургічне втручання при викривленні ніг і проблемах із хребтом, а також спостереження щодо ускладнень, таких як проблеми з диханням через малу грудну клітку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій, ахондроплазію та інші скелетні дисплазії, що спричиняють низькорослість і аномалії кісток.
