Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, епілептичні напади, що починаються в ранньому дитинстві, та характерні риси обличчя. Інші поширені проблеми включають малий розмір голови, слабкий м'язовий тонус, повільний ріст, вади серця та аномалії пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 12 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них можуть виникати епілептичні напади, які починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Риси обличчя можуть включати вигнуті брови, довгі отвори повік, виступаючу спинку носа, великі вуха, тонку верхню губу та високе піднебіння. Деякі діти також мають малу голову, слабкий м'язовий тонус, поганий ріст, проблеми з серцем та незвичайні пальці рук або ніг. Можуть виникати неврологічні проблеми, такі як некоординовані рухи або м'язова ригідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Церебральний параліч HP:0100021Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія зовнішнього вуха HP:0008772Помірно (29-5%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікарі шукають типову комбінацію симптомів та рис обличчя. Генетичні тести, такі як повне екзомне секвенування, можуть виявити мутації в відповідальному гені. Візуалізація мозку (МРТ) може показати аномалії, такі як малий мозолисте тіло або зміни в білій речовині.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну та трудову терапію для затримки розвитку, підтримку спеціальної освіти та хірургічне втручання для вад серця або інших структурних проблем. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з епілептичними нападами, затримкою розвитку та лицьовими відмінностями, такі як певні форми епілептичних синдромів, хромосомні розлади або метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
