Клінічне визначення
Краніолентікулосутуральна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, очі та скелет. У людей з цим захворюванням спостерігаються великі м'які ділянки на голові, які пізно закриваються, характерні риси обличчя та легкі проблеми з кістками.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 28 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст, широко розставлені очі, катаракту з раннім початком та інші очні проблеми, такі як косоокість або пошкодження зорового нерва. Риси обличчя можуть включати рідке, ламке волосся, темні плями з червоною родимкою на лобі, велику голову, виступаючий лоб, широку перенісся, довгу верхню губу, великий рот, тонкі губи, високе піднебіння та проблеми з зубами. Інші ознаки включають викривлення хребта (сколіоз), вузькі тазові кістки, запалі груди, розхитані суглоби та плоскі стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
-
Високі крила клубової кістки HP:0008808Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або КТ) для огляду черепа та скелета, а також офтальмологічних обстеженнях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SEC23A.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як хірургічне втручання при катаракті або сколіозі, фізична терапія для проблем із суглобами та регулярний нагляд командою спеціалістів, включаючи офтальмологів, ортопедів та генетиків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з великими тім'ячками та лицьовими відмінностями, такі як клейдокраніальна дисплазія, недосконалий остеогенез та деякі типи скелетних дисплазій.
