Клінічне визначення
Синдром Гайду-Чейні — рідкісне генетичне захворювання, що уражує кістки. Воно спричиняє поступове руйнування кінчиків пальців рук і ніг, призводить до зменшення щільності кісток (остеопорозу), а також може зумовлювати характерні особливості обличчя, стоматологічні проблеми та іноді ураження нирок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 100 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Гайду-Чейні часто мають короткі пальці рук і ніг із плоскими кінчиками, розхитані суглоби та низький зріст. У них можуть виникати біль у кістках, переломи та втрата слуху. Особливості обличчя можуть включати широке чоло, широко розставлені очі, малу нижню щелепу та низьку лінію росту волосся. Часто трапляються стоматологічні проблеми, як-от рання втрата зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Густі брови HP:0000574Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє втрату кісткової тканини в пальцях рук і ніг, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NOTCH2. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати препарати для зміцнення кісток (наприклад, бісфосфонати), фізичну терапію, хірургічне втручання при переломах або стоматологічних проблемах і регулярний контроль функції нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми акроостеолізу (наприклад, синдром Вінчестера), остеопороз іншого походження та деякі генетичні синдроми, як-от синдром Елерса-Данлоса або синдром Марфана.
