Клінічне визначення
Синдром CHILD — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, кінцівок та інших органів, зазвичай на одній стороні тіла. Воно присутнє при народженні або проявляється в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 60 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто помітні при народженні і включають червону, потовщену шкіру з жовтими, воскоподібними лусочками на одній стороні тіла (найчастіше правій). Зміни шкіри зупиняються на середній лінії. Інші проблеми зі шкірою можуть включати бородавчасті утворення, проблеми з нігтями та випадіння волосся. Дефекти кінцівок на тій же стороні, що й проблеми зі шкірою, можуть варіювати від легкої скутості до відсутності кісток, що може спричинити викривлення хребта та труднощі з рухами. Рентген часто показує крапчасті кістки в суглобах, що зазвичай зникає до пізнього дитинства. Проблеми з серцем і мозком, якщо вони є, також на тій же стороні і можуть бути небезпечними для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже рідко (<4-1%)
-
Полідактилія HP:0010442Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдактилія HP:0001159Дуже рідко (<4-1%)
-
Епіфізарна пунктація HP:0010655Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки аномальних речовин, пов'язаних з холестерином, візуалізаційні дослідження (рентген, УЗД, КТ або МРТ) для виявлення проблем з кістками та органами, а також генетичне тестування для пошуку мутації в гені NSDHL. Біопсія шкіри може показати клітини, заповнені жиром. Рівень холестерину зазвичай нормальний.
Лікування та терапія
Лікування підбирається індивідуально залежно від симптомів. Догляд за шкірою може включати місцевий третиноїн при легких випадках або пероральні ретиноїди при поширених ураженнях. Зволожувачі та стероїди іноді використовуються, але докази їх ефективності обмежені. Місцеві статини (наприклад, ловастатин) у поєднанні з кремом з холестерином можуть покращити стан шкіри, а крем з кетоконазолом може допомогти, блокуючи певні ферменти. Спеціалісти, такі як ортопеди, кардіологи, неврологи та дерматологи, займаються лікуванням специфічних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром CHILD, включають епідермальний невус, сальний невус, запальний лінійний веррукозний епідермальний невус (ILVEN), факоматоз пігментокератотичний та X-зчеплену домінантну хондродисплазію пунктату. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
