Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 9q21.13 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, судоми, поведінку, схожу на аутизм, та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, судоми та поведінка, подібна до аутизму. Поширені риси обличчя включають довге обличчя, вузький лоб, вигнуті брови, широко розставлені очі, складки шкіри у внутрішніх куточках очей, плоску середню частину обличчя, короткий ніс, довгу та гладку ділянку між носом і верхньою губою, тонку верхню губу, широкий рот і виражене підборіддя. Інші можливі ознаки включають маленьку голову, знижений м'язовий тонус, надмірне оволосіння тіла та косоокість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Шлунково-кишкова дискінезія HP:0002579Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип, який може виявити відсутню ділянку ДНК на хромосомі 9 у локусі q21.13.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або поведінкових проблем та регулярний нагляд спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром делеції 22q11.2, синдром Вільямса або інші синдроми мікроделецій.
