Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 9p13 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 9. Ця втрата може призвести до затримки розвитку та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легкі або помірні затримки розвитку, тремор рук, раптові м'язові посмикування (міоклонічні посмикування), синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) та соціальний характер. Вони також можуть скрипіти зубами (бруксизм), бути нижчими за середній зріст і мати незначні відмінності обличчя, такі як складки шкіри над внутрішніми кутами очей, широкий плоский місток носа, ніздрі, що нахилені догори, низько розташовані вуха та маленьке або скошене підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Бруксизм HP:0003763Дуже часто (99-80%)
-
Легка загальна затримка розвитку HP:0011342Дуже часто (99-80%)
-
Мікроретрогнатія HP:0000308Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, досліджуючи хромосоми людини за допомогою спеціального тесту, який називається хромосомний мікрочип. Цей тест може виявити відсутню ділянку хромосоми 9.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки для СДУГ або тремору та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми делеції хромосом, такі як синдром делеції 9p (більша делеція), або такі стани, як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) та есенціальний тремор. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
