Клінічне визначення
Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає відсутність мозолистого тіла (міст, що з'єднує дві півкулі мозку), а також проблеми, пов'язані з мозком, та аномальний розвиток статевих органів і сечовивідних шляхів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати легкі або тяжкі симптоми, пов'язані з мозком, такі як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та м'язова ригідність (дистонія). Також спостерігаються аномалії статевих органів і сечовивідних шляхів, включаючи відкриття уретри на нижній стороні пеніса (гіпоспадія), неопущені яєчка, проблеми з нирками або невизначені статеві органи. Інші ознаки можуть включати викривлення хребта (сколіоз), контрактури суглобів, характерні риси обличчя (наприклад, виступаючі надбрівні дуги, зрощені брови та великі очі) та втрату зору через пошкодження зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ для виявлення відсутності мозолистого тіла, та генетичному тестуванні для підтвердження причини. Ультразвук може виявити аномалії нирок або статевих органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати медикаменти для лікування судом, фізичну терапію для проблем з рухами, хірургічне втручання для корекції аномалій статевих органів або нирок та спеціальне навчання для затримки розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з вадами розвитку мозку та аномаліями статевих органів, такі як синдром Айкарді, Х-зчеплена лісенцефалія з невизначеними статевими органами та деякі хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
