Клінічне визначення
Синдром лінійного веррукозного невуса — це рідкісне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється в дитинстві. Воно спричиняє бородавчасті, грубі горбки, що утворюють лінію на шкірі, слідуючи за лініями Блашка. Цей стан також може вражати інші частини тіла, такі як мозок, очі та кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є лінія бородавчастих, грубих горбків на шкірі, які можуть зливатися у більші ділянки. Ці горбки зазвичай присутні при народженні, але можуть з'явитися пізніше в дитинстві. Деякі люди також можуть мати проблеми з мозком, очима або кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астроцитома HP:0009592Дуже часто (99-80%)
-
Бородавчаста папула HP:0012500Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення центральної нервової системи HP:0100006Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру, і можуть взяти невеликий зразок (біопсію) для дослідження під мікроскопом. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для перевірки залучення інших органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Ураження шкіри можна лікувати кремами, лазерною терапією або хірургічним втручанням за потреби. Інші проблеми з органами лікуються спеціалістами в міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи епідермальних невусів, запальний лінійний веррукозний епідермальний невус (ILVEN) та лінійний псоріаз. Біопсія шкіри може допомогти їх розрізнити.
