Клінічне визначення
Синдром сліпоти-сколіозу-арахнодактилії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу втрату зору, викривлення хребта (сколіоз) та надзвичайно довгі та тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай з часом погіршується зір, що може призвести до сліпоти. Також спостерігається бічне викривлення хребта (сколіоз) або комбінація переднього та бічного викривлення (кіфосколіоз). Крім того, наявні довгі та тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже часто (99-80%)
-
Сліпота HP:0000618Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє характерні ознаки (втрата зору, сколіоз, арахнодактилія). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, а офтальмологічне обстеження оцінює втрату зору. Візуалізація, наприклад рентгенографія, дозволяє оцінити викривлення хребта.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: засоби для корекції зору або хірургічне втручання при проблемах з очима, ортезування або хірургія при сколіозі, фізіотерапія. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів (офтальмолога, ортопеда).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Марфана (також має арахнодактилію та сколіоз, але інші проблеми з очима), гомоцистинурію (може спричиняти вивих кришталика та інтелектуальну недостатність) та синдром Стіклера (включає втрату зору та скелетні проблеми).
