Клінічне визначення
Синдром дистальної триплікації 15q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 15 копіюється тричі замість звичайних двох. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти затримки розвитку та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 23 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають важкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, аутичну поведінку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Порушення росту HP:0001507Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити додаткову копію генетичного матеріалу на хромосомі 15.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, ліки від судом, поведінкову терапію при аутизмі та спеціальні освітні програми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана та інші порушення, пов'язані з хромосомою 15. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
