Клінічне визначення
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, зумовлена дефіцитом цитохром P450-оксидоредуктази, — рідкісний генетичний стан, який уражує надниркові залози, що продукують гормони. Він призводить до порушень статевого розвитку та гормонального дисбалансу.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 0,75; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми широко варіюються. У тяжких випадках новонароджені дівчатка можуть мати маскулінізовані зовнішні статеві органи, тоді як у хлопчиків вони можуть бути недорозвиненими. В обох статей може бути низький рівень кортизолу. Легші випадки у жінок можуть нагадувати синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), а у чоловіків можуть спричиняти зниження фертильності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія судин пуповини HP:0011403Дуже рідко (<4-1%)
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатація ниркової миски HP:0010946Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, гормональних тестах, що показують аномальні рівні, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені POR.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію глюкокортикоїдами (наприклад, гідрокортизоном) для заміщення дефіциту кортизолу, а іноді статевими гормонами для підтримки розвитку. Може розглядатися хірургічне втручання для корекції відмінностей статевих органів.
Диференційна діагностика
Інші форми вродженої гіперплазії кори надниркових залоз (наприклад, дефіцит 21-гідроксилази), синдром полікістозних яєчників та інші розлади статевого розвитку можуть мати подібні симптоми.
