Клінічне визначення
Синдром трисомії 13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 13. Воно призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності та численних вроджених вад, включаючи аномалії головного мозку, малий розмір голови, малі очі, дефекти шкіри голови, розщілину губи або піднебіння, вади серця та додаткові пальці на руках або ногах.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 9,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Бельгія: 2,9 на 100 000 (1-9 на 100 000); Європа: 3,7 на 100 000 (1-9 на 100 000), поширеність 1-9 на 1 000 000; Франція: 1,9 на 100 000 (1-9 на 100 000); Німеччина: 4,8 на 100 000 (1-9 на 100 000); Угорщина: 1,1 на 100 000 (1-9 на 100 000); Ірландія: 7,2 на 100 000 (1-9 на 100 000); Італія: 1,4 на 100 000 (1-9 на 100 000); Японія: 18,0 на 100 000 (1-5 на 10 000), поширеність 15,9 на 10 000 (1-5 на 10 000); Мальта: 24,1 на 100 000 (1-5 на 10 000); Нідерланди: 11,4 на 100 000 (1-5 на 10 000); Норвегія: 4,8 на 100 000 (1-9 на 100 000); Польща: 2,2 на 100 000 (1-9 на 100 000); Португалія: 5,2 на 100 000 (1-9 на 100 000); Іспанія: 2,5 на 100 000 (1-9 на 100 000); Швейцарія: 13,2 на 100 000 (1-5 на 10 000); Україна: 3,3 на 100 000 (1-9 на 100 000); Велика Британія: 5,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); США: 12,6 на 100 000 (1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Немовлята з трисомією 13 часто мають тяжку інтелектуальну недостатність, судоми, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) та характерні фізичні особливості, такі як мала голова (мікроцефалія), малі очі (мікрофтальмія), щілина або розщеплення верхньої губи чи піднебіння (розщілина губи/піднебіння), додаткові пальці на руках або ногах (постаксіальна полідактилія) та вади серця. Багато з них також мають дефект шкіри голови та мальформації головного мозку, такі як голопрозенцефалія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія тім'ячок або черепних швів HP:0000235Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже часто (99-80%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють до народження за допомогою пренатальних скринінгових тестів, таких як ультразвукове дослідження та амніоцентез, або після народження шляхом обстеження фізичних особливостей дитини та підтвердження за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням і досліджує хромосоми.
Лікування та терапія
Не існує лікування трисомії 13. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та наданні підтримуючої терапії. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця або розщілини губи/піднебіння, ліки від судом та терапію для допомоги з годуванням і розвитком. Багато немовлят потребують інтенсивної медичної підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трисомію 18 (синдром Едвардса) та інші хромосомні розлади, що спричиняють численні вроджені вади та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
