Клінічне визначення
Спадкова церебральна кавернозна мальформація — це рідкісний стан, при якому в головному мозку утворюються скупчення аномальних тонкостінних кровоносних судин. Ці скупчення, які називаються кавернозними мальформаціями, можуть пропускати кров і викликати різноманітні неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середнє значення точкової поширеності 15,0, діапазон поширеності 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати судоми, головний біль, слабкість або оніміння однієї сторони тіла, проблеми із зором або крововилив у мозок (подібний до інсульту). Симптоми можуть з'являтися та зникати або посилюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астроцитома HP:0009592Дуже рідко (<4-1%)
-
Вестибулярна шванома HP:0009588Дуже рідко (<4-1%)
-
Кальцифікація надниркових залоз HP:0010512Дуже рідко (<4-1%)
-
Менінгіома HP:0002858Дуже рідко (<4-1%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ головного мозку, яка може виявити характерні ураження, схожі на попкорн. Генетичне тестування може підтвердити спадкову форму шляхом виявлення мутацій в одному з трьох генів (CCM1, CCM2, CCM3).
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. При безсимптомному перебігу може бути рекомендоване спостереження з регулярними МРТ. При симптоматичному перебігу ліки можуть допомогти контролювати судоми або головний біль. Хірургічне втручання може розглядатися для видалення мальформацій, які кровоточили або викликають тяжкі симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пухлини мозку, інші типи судинних мальформацій (наприклад, артеріовенозні мальформації), розсіяний склероз та інсульт. МРТ та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
