Клінічне визначення
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, також відомий як хвороба Помпе, — це рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену, запасеної форми цукру. Це призводить до накопичення глікогену в м'язах, включаючи серце та дихальні м'язи, що спричиняє м'язову слабкість та інші проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,68, діапазон 1-9 на 1 000 000. Австрія: середня поширеність при народженні 11,5, діапазон 1-5 на 10 000. Китай: середня поширеність при народженні 2,0, діапазон 1-9 на 100 000. Чехія: середня поширеність при народженні 0,37, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні 0,8, діапазон 1-9 на 1 000 000; середня поширеність 3,0, діапазон 1-9 на 100 000. Ізраїль: середня поширеність при народженні 2,3, діапазон 1-9 на 100 000. Італія: середня поширеність при народженні 0,83, діапазон 1-9 на 1 000 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 2,25, діапазон 1-9 на 100 000. Португалія: середня поширеність при народженні 0,17, діапазон 1-9 на 1 000 000. Окремі популяції: середня поширеність при народженні 4,8, діапазон 1-9 на 100 000. Швеція: середня поширеність при народженні 0,72, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 2,5, діапазон 1-9 на 100 000. У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від віку. У немовлят це спричиняє тяжке збільшення серця, м'язову слабкість, труднощі з годуванням, затримку росту та дихальні проблеми. У старших дітей та дорослих захворювання починається пізніше з м'язової слабкості в руках, ногах і тулубі, а також утрудненого дихання, але зазвичай без проблем із серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ателектаз HP:0100750Дуже рідко (<4-1%)
-
Згинальна контрактура HP:0001371Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Моторна аксональна нейропатія HP:0007002Дуже рідко (<4-1%)
-
Нетримання калу HP:0002607Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність відсутнього ферменту (кислої альфа-глюкозидази) або генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GAA. Біопсія м'язів також може показати накопичення глікогену.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію (ФЗТ) препаратом алглюкозидаза альфа, який допомагає розщеплювати глікоген. Фізична терапія, респіраторна підтримка та дієта з високим вмістом білка також можуть допомогти в управлінні симптомами.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Avalglucosidase Alfa-ngpt (Nexviazyme) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування хвороби Помпе
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші глікогенози, м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна), спінальну м'язову атрофію та інші метаболічні міопатії. Вони розрізняються за допомогою специфічних тестів.
