Клінічне визначення
Синдром фон Восса-Черствоя — надзвичайно рідкісний стан, який вражає багато частин тіла, включаючи руки, головний мозок, сечостатеву систему та систему згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з укороченими або відсутніми верхніми кінцівками (фокомелія), щілиною в черепі, через яку випинається мозкова тканина (енцефалоцеле), іншими відмінностями головного мозку, проблемами з нирками та статевими органами, а також низьким рівнем тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія), що може спричиняти легке утворення синців або кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія кісток верхніх кінцівок HP:0006496Дуже часто (99-80%)
-
Потилична енцефалоцеле HP:0002085Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Фокомелія верхньої кінцівки HP:0009813Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія положення зубів HP:0000692Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак при народженні, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для виявлення аномалій мозку та кінцівок, аналізів крові для перевірки кількості тромбоцитів та генетичного тестування для пошуку специфічних генних змін.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення енцефалоцеле або відмінностей кінцівок, переливання тромбоцитів при проблемах з кровотечею та підтримуючу терапію для ниркових або статевих проблем. Вилікування не існує, і догляд підбирається індивідуально для потреб кожної дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром тромбоцитопенії з відсутністю радіуса (TAR), синдром Робертса та інші синдроми фокомелії. Вони також включають дефекти кінцівок і низький рівень тромбоцитів, але мають відмінні риси.
