Головна › Рідкісні захворювання › Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39
ORPHA:565624 Рідкісне в Європі

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

International Name (EN): Combined oxidative phosphorylation defect type 39

1 Клінічне визначення

Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до проблем з виробництвом енергії, особливо в мозку та м'язах.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 6 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються рано в житті та включають тяжку затримку розвитку (іноді втрату набутих навичок), інтелектуальну недостатність, відсутність або бідність мовлення, м'язову гіпотонію. Інші можливі симптоми: рухові розлади, судоми, мікроцефалія.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, нейровізуалізації (МРТ), яка може виявляти зміни, подібні до синдрому Лея (ураження певних ділянок мозку), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з мітохондріальною функцією.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: фізична терапія для рухових проблем, протисудомні препарати, підтримуючий догляд при затримці розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, синдром Лея та різні генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та неврологічні проблеми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →