Клінічне визначення
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток слізних проток, вух, слинних залоз, зубів та пальців рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть бути заблоковані слізні протоки, що спричиняє сльозотечу або сухість очей, що призводить до інфекцій очей. Можлива втрата слуху, сухість у роті через відсутність або недорозвинення слинних залоз, ранній тяжкий карієс. Зуби можуть прорізуватися пізно, бути малими або колоподібними, з тонкою емаллю. Пальці рук або ніг можуть бути викривлені, мати додаткові кістки великого пальця, перетинки між пальцями або інші відмінності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аносмія HP:0000458Дуже рідко (<4-1%)
-
Артрит HP:0001369Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже рідко (<4-1%)
-
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити зміни в генах FGFR2 або FGFR3. Часто проводять перевірку слуху та огляд очей.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати штучні сльози при сухості очей, хірургічне втручання при заблокованих слізних протоках, слухові апарати при втраті слуху, стоматологічну допомогу при карієсі та хірургічне втручання при відмінностях кистей або стоп.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром EEC, синдром Хей-Уеллса та інші форми ектодермальної дисплазії. Вони також вражають шкіру, волосся, нігті та потові залози, які зазвичай не залучені при цьому синдромі.
